たくさん一緒にいますが、みんなほとんど一人です
ファブリー病：「あなたは患者として怒る」
Helene Kolwe *（48歳）はいつも体にいい感じをしています。彼女は長年の競技選手でした。彼女は30代半ばまでサイクリングをしていましたが、その後夏のスキーインストラクターになりました。 2006年に彼女が突然それほど強力ではなかったことに気付いたとき、彼女はさらに驚いたが、彼女はいつもめまいがしていた。彼女は膵臓の炎症を起こしましたが、この病気の典型的な痛みはありません。
ある時点で彼女の脈拍はスポーツの後で止まらなかった。彼女の心は狂気のように鼓動し、空気を切らしていた。彼女はそれが更年期障害の最初の兆候であるかもしれないと推測した内科医に行きました。 「2008年12月に、誰かが私の足下から地面を引っ張ったかのように、トレーニング中に突然ひっくり返りました」とHelene Kolweは言います。 「その後、私はもう腕を正しく持ち上げることができませんでした。」
Helene Kolwe *は何年もかけて正しい診断を求めてきました - 彼女は遺伝的欠陥を持っています。
©プライベートそれは彼女にとって何が悪いのかという質問に対する答えを見つける、一年に及ぶ冒険の始まりです。 2009年1月に、椎間板ヘルニアが診断され、彼女は手術を受けました - そして幸せです。「ついに私は私の不満の説明を受けました。」しかし、リハビリテーションでは、彼女の筋肉は突然全身でけいれんし始めました。片方の腕はまだ完全に無力でした。やさしい医者がついに彼らの神経の伝導速度を測定しました。そして確かに：何かが間違っていました。
彼女は大学病院で予約をした、彼女は3か月待たなければならなかった。 「私がようやく神経科医の前に座ったとき、彼は私のことをほとんど見ていませんでした。文書でいっぱいの私のフォルダーを見ているだけです」とHelene Kolweは言います。彼女は息切れと心不整脈について彼に話しましたが、これは制御できません。 「数ヵ月後、医師は診断の準備を整えました。それは精神的なものでした。パニック発作を起こしました。私は怒りで言葉を失いました。」
もっと頻繁に、彼女は約束を数ヶ月待って、彼女と話をする前にすでにしっかりした意見を形成している医師に会います。何度も何度も彼女は純粋な無力感に遭遇し、さらに参照されます。何度も何度も彼女はゼロになります。
2010年に、彼女はついに最初のトラックに磁気共鳴トモグラフィーを助けました：画像は彼女の脳の一部を圧迫する動脈の拡大を示しました。 Helene Kolweが手術を受けると、外科医は動脈が拡大して曲がって10センチメートルの距離にわたって脳幹に成長したことを発見しました。あなたはそれらを解決することはできません。
数ヵ月後、彼女は次のメッセージを受け取る：ファブリー病の疑い。
その間、Helene Kolweは緩和の専門家としての彼女の仕事をあきらめなければならなかった;彼女はそうするための強さに欠けている。彼女の全身は夜に、時には何時間もぐらつきます。 「私はそれを手放すつもりはない、私はいつも馬の性質を持っていた」と彼女は言う。 「しかし、私の夫は私の病気をとても取ります。」
セルフヘルプ協会を通して、Helene Kolweはついに他の医師と一緒に彼女の事件の世話をする専門家を見つけます。数ヵ月後、彼女は電子メールでメッセージを受け取る。ファブリー病、稀な代謝異常の疑いがある。それは血管を一緒に保持するメッセンジャーを欠いている可能性があり、それゆえ脳内での増殖を妨げる。ミュンスターのMorbus Fabry Centerで、彼女は遺伝子検査を受けました。 2012年の終わりに、彼女はついに結果を出しました。
それは順番にすべてのファブリー病患者の5パーセントで発生するという多様性を持っています。しかしながら、専門家の間では、この遺伝的欠陥が別の病気になることはあり得ないのか、それとも今までにそれが病気を引き起こしたのかは論じられています。この診断は、彼女が過去数年間に聞いたことと同じくらいあいまいです。 「あなたは患者として夢中になります」とHelene Kolweは言います。 「あなたは何かを持っています、しかしあなたはそれを持っていません。」とにかく彼らのための治療法はありません。彼女には理学療法だけがいいです。
とにかく検索は続きます。問題は、おそらく別の状態が彼女の症状を引き起こす可能性があるということです。 Helene Kolweは希望に満ちています。それ以来彼女は彼女の事件に本当に興味を持っている医者に会いました。 「たぶん彼はすべてのトラックをまとめることができます」
*編集者によって名前が変更されました
ギランバレー症候群： "ある日から次の日にノックアウトされました"
Sibylle Voelkerが経験したことは、もう彼女には見えません。あくびをする度に、彼女の左目が近づいているというような、ちょっとしたことにだけ疑問を感じることができました。 5年前、43歳の歌手は非常にまれな炎症性神経疾患にかかっていましたが、その正確な原因は不明ですが、風邪、またはワクチンや胃腸の感染によって引き起こされる可能性があります。会うことができます。
3週間、彼女は集中治療室にいました。彼女の古い力はまだ完全に回復していません。 「それはクリスマスの日に私の足と手にチクチクする感覚で始まりました、そして私の足は私の足で冷たくなりました」とSybille Voelkerは言います。 「私はそれが休日のストレスと私の弱った免疫システムと関係があると考えました。」当時、彼女には生後5ヶ月の赤ちゃんと3歳の娘がいました。
Sibylle Voelkerはまれな神経質な状態で病気になりました - おそらく感染によるものです。
©プライベート数日以内に彼女の状態は悪化し、麻痺が起こりました。 「私はもう歩くことができず、ただ這うだけで、もう私の赤ちゃんを看護することはできませんでした」と彼女は言います。彼女の夫は彼女を緊急治療室に連れて行った。そして彼女はラッキーだった。
統計的に見れば、1年に1人か2人だけが10万人に苦しんでいるので、医者はすぐに彼らが持っていたものを診断しました：ギランバレー症候群。神経の保護層が身体自身の免疫系によって攻撃され破壊される病気。呼吸筋も麻痺の影響を受ける可能性があるため、Sibylle Voelkerは集中治療室に運ばれます。数時間後、彼女の顔の半分が麻痺し、彼女は笑うことしかできなかった。 「私は日々ノックアウトされました」と彼女は言います。
3週間の間、彼女は娘を見ることはもうないでしょう。彼女は脊髄に沿ってひどい痛みを感じており、ほとんど眠ることができません。 30分おきに回さなければなりません。忍耐は魔法の言葉です、医師は絶えず彼女に言います。しかし薬は彼女を助けます。そして困難で、彼女は再び歩き始めます。リハビリで、彼女は車椅子から歩行者と杖に苦労します。
私はソファで約1年半過ごしました。
彼女が約3ヵ月後に診療所から帰宅したとき、彼女にはまだ力がありません。 「私はソファに横になって1年半近く過ごしました」とSibylle Voelkerは言います。 「私はいつもこんなにアクティブな人でした」最初、彼女は一日に12時間眠ります。家は最初は彼女を助けていますが、とりわけ彼女の友人、親戚、そして彼女の夫を助けています。
ほとんどのGBS患者は徐々に回復しますが、麻痺や精神的苦痛が残ることがあります。 Sibylle Voelkerはラッキーだった。彼女の病気は癒されました、そして、診断がとても早くされたので同じく、彼女は言われました。それでも彼女は自分の人生を変えなければならず、いつもしていたことの多くを取り消しました。夕方になると彼女のバッテリーは空になります、彼女は今日吃音を始めるか、または彼女が強調されたときに彼女の足にチクチクする感覚を感じます。
いつもクリスマスになると、思い出、恐れが戻ってきます。彼女の年上の娘でさえ長い間経験を克服していません。しかしSibylle Voelker氏は、「基本的に、私はとても元気に戻ってきたことに感謝することができます」と知っています。
ウルリッヒ - ターナー症候群：「私は普通の生活を送っています」
もしあなたがInge Feiner（40）に尋ねるならば、彼女が彼女が病気であると感じるならば、彼女はしばらく考える必要があります。いいえ、そのとき彼女は言います。 「それはちょっと変わったところです」会計士としての仕事では、この機能には意味がありません、と彼女は言います。あなたの雇用主はそれについて知りません。 Inge Feinerは他の人よりもやや小さく、147センチメートル、彼女の組織はあまり硬くなく、体液はリンパ液を大量に作り出すので、リンパ管の排液のために定期的に使わなければなりません。肝臓と腎臓の値は定期的に検査することができます。 「もう少し医者の通路がありますが、それ以外は通常の生活です」と彼女は言います。他の犠牲者が彼を持っているので、彼女は障害者カードを望んでいません。
Inge Feiner *はまれな染色体異常を持っています。
©プライベート明らかに、Inge Feinerの専門はそうではありません。それは彼らの染色体の特殊性です。 2つのX染色体の代わりに、それはいくつかの細胞に1つだけのXを持ち、そして他のものにはYの一部を持つ - 性質の気まぐれによって引き起こされる。ウルリッヒ - ターナー症候群は、女性の胚における最も一般的な染色体異常です。 98％が子宮内で早く死にます。
妊娠中の女性の中には、診断を受けたときに中絶することを決心した人もいます。ターナー症候群の2,500人の女の子のうち1人だけが生まれていると推定されています。この症候群がどれほど強く発音されるかは、誰にとっても異なります。ほとんどの患者は未発達の卵巣を持っており、糖尿病と同様に甲状腺や心臓病のリスクが高いです。しかし、彼らの平均余命はせいぜい統計的に低いです。
他の人は成熟し、私は自分が違うということに気づきました
Inge Feinerは常に子供の頃の中で最も小さかったです。しかし、彼女の両親は大きくないので、誰も不思議に思っていません。 15で、ルールはまだ待っていた、相談医は忍耐を助言した。 「他の人はもっと成熟し、私は自分が違うことに気付きました」とInge Feinerは言います。彼女が18歳のとき、遺伝子検査で彼女の明快さがわかりました。 「私にとって、世界は崩壊しました」と彼女は言います。「もう一度子供が欲しいのです」彼女の母親は彼女を抱きしめたが、診断については自宅でほとんど話がありません。
医者は彼女の体が作り出さないホルモンを彼女に処方します、1年で彼女は思春期を経験します。彼女は閉経するまで毎日1錠を飲まなければなりません。彼女は恋に落ち、関係を導き、結婚します。夫と一緒に、彼女は子供の養子縁組を計画していますが、結婚が失敗したとき、彼女は重い心で夢をあきらめます。彼らを強めるのは自助グループの女性たちです。彼女はそれについて幸せです。 「そうでなければ、私はこれらの友達に会うことはなかったでしょう。」
*編集者によって名前が変更されました
まれな病気は何ですか？
欧州連合の1万人に5人以下が罹患している場合、疾患は稀であると見なされます。ドイツの推定400万人がまれな病気で暮らしています。全体として、まれな病気は主要な一般的な病気の1つと同じくらい一般的です。
7,000から8,000の病気はまれに分類されます。彼らはしばしばほとんど共通点がありません：非常に具体的な代謝性疾患やリウマチ性疾患は、子供のやけどや癌と同様に落ちます。これらの疾患のほとんどは慢性で、しばしば重篤であり、限られた平均余命に関連しています。約80％が遺伝的に決定されています。
患者にとって最大の問題の1つは、自分の状態に精通している医師を見つけることです。平均して、診断は7年後に行われます。もしあるとしても、薬はこれらの特定の症例に対して承認されていないことが多い。
最近、連邦政府、慢性希少疾病同盟（ACHSE e.V.） - 120の患者団体の団体 - およびさらに25の同盟パートナーが国内行動計画を策定しました。それはまれな病気を持つ人々のケアを改善するために設計された52の対策を説明します。例えば、1つの目標は、専門センターへの道のりと適格な治療法の選択肢を透明かつアクセスしやすくすることです。たとえば、新しい情報ポータルが作成されます。
ほとんどの患者にとって、治療法はありません。 「しかし、彼女が診断を受けることは非常に重要です」とDr. Dr.は言います。 AXISの医者として働いているChristine Mundlos。 「診断は明確さを生み出し、関係者とその社会的環境への受け入れを促進します。」診断を受けた人は積極的に自分の人生を自分の手に取り、専門家や考えられる治療法を探し、影響を受ける他の人々と話をすることができます - そしてひとりでいることを少しだけ感じます。
助けと情報はまたOrphanet、薬、研究プロジェクト、研究、ガイドライン、自助組織と専門家に関する情報を含むまれな病気データベースによって提供されます。
