エンジェルマン症候群：3歳は1日わずか1.5時間
今まで3歳で本当の日差しです。オンタリオ州（カナダ）の少女はすぐに群衆の中で際立っています。彼女は大声でそしてたくさん笑う。彼女の両親のRobin AudetteとKirk Hiskoは、娘の誕生後、彼女は違うということにすぐに気付きました。今まで落ち着かず、よく眠れず、そして言語能力を伸ばすことができません。 いくつかの夜に、小さなものは90分まで眠るだけです、しかし、それはなぜですか？ 2歳の時に、「アンジェルマン症候群」と診断されます。
エンジェルマン症候群とは何ですか？
"Angelman症候群"は、1965年にイギリスの小児神経科医Harry Angelmanによって最初に記述され、元々 "Happy Puppet Syndrome"と呼ばれていました。 人形のような機能 子供に起因する。この用語は差別的であると考えられていたので、彼はAngelman症候群に変更されました。
この症候群は、 遺伝的欠陥 発生します。この遺伝的変化は、15番染色体の領域で起こります。この疾患は2〜6歳の年齢で診断されますが、平均して30,000人の新生児のうち1人にしか発生しません。
症状
これまでと同様に、最も注目すべき機能はそれです。 頻出 そしてしばしば 手に負えない笑い、一つもあります 集中力の欠如同様に 多動、影響を受けた子供たちは、言語の発達を妨げ、バランスの問題につながることがある精神的および身体的発達障害に苦しんでいます。
治療
エンジェルマン症候群は不治です。患者の精神的発達は乳児のおおよそのレベルに達します。それ以上の年齢でさえ、それは冒された人々の一定の世話を必要とします。しかし、理学療法やエルゴセラピーなどのさまざまな療法は、子供たちにとって日常生活を楽にすることができます。
この病気にもかかわらずどのように充実した人生を送ることができるか、これまでと彼女の両親は明らかに示しています。彼らは日常生活を撮影し、彼らの特別な生活への洞察を提供します。上のビデオを見てください - それは本当にあなたの心を打つのです。
